我院神经内科三区及骨科一、二区党支部联合举办第十七个国际罕见病日学术交流活动

时间:2024-02-29       来源：广西壮族自治区民族医院

为了提高对罕见病的认识，促进罕见病的早诊早治，在2024年2月29日第十七个国际罕见病日来临当日，广西民族医院神经内科三区及骨科一、二区党支部在骨科一区病房联合举行关于“关注‘渐冻人’”的国际罕见病日学术交流活动。

支部联合举办罕见病日学术活动

活动中，骨科一区党支部书记刘德淮主任表示，非常欢迎骨科二区和神内三区的同事们一起进行学术交流，并指出会议主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上！”

接着，神经内科三区党支部书记胡瑞婷主任就她在临床工作中遇到的“渐冻人”病例，以及这类病人曲折的就医历程与大家进行分享，并将“渐冻人”的诊疗知识与大家进行讨论学习。

胡瑞婷主任授课

胡瑞婷介绍，渐冻症，通常是指肌萎缩侧索硬化症（ALS），属于运动神经元病（MND）的一种较常见类型。据统计，ALS的年发病率约为1.5至2.7例/10万人，大约90%-95%的ALS病例为散发性，即病例之间没有明显家族遗传联系，剩余5%-10%的病例为家族性，即在家庭成员之间有遗传。

作为一种神经科罕见病，渐冻症逐渐引起了公众和科学界的广泛关注。它是一种选择性损害脑部运动神经元、脊髓前角以及锥体束的疾病，导致运动神经元逐渐退化和死亡。这种疾病以其残酷无情的进程——逐步剥夺患者行动能力、语言、吞咽及呼吸功能，最终导致全身肌肉功能衰竭、言语不能、吞咽困难、呼吸衰竭以及死亡，而被人们深刻记住。

渐冻症患者及其家庭在面对这一挑战时，不仅要承受巨大的身体和心理压力，还要面对治疗成本的沉重负担。然而，尽管渐冻症的影响如此巨大，医学界及大众对它的了解仍然有限，有些病人在疾病早期没能得到及时诊断，经常被当做颈椎病或者其他疾病来治疗，直到病情的中晚期才被发觉。

为此，值此国际罕见病日，我院神经内科三区联合骨科一、二区党支部通过对收治过的渐冻症病例进行讨论，复盘这类疾病的诊疗过程，并就如何早期识别渐冻症、警惕哪些关键症状、如何完善检查来明确诊断这类疾病等问题进行深入探讨。

会场气氛热烈，大家学习兴趣很高，能打破学科壁垒，互相了解对方学科的少见病例，为今后在临床工作中早期发现这类罕见病，使其专科专治，共同为渐冻症患者寻找希望。（文：神经内科三区党支部滕文彬）

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