神经内科三区

反复昏迷因何起，临床细查明缘由——神三成功诊治一例临床罕见病例

时间:2022-09-02       来源：广西壮族自治区民族医院

“潘老爷子又来啦！”神经内科三区病房的护士们谈论着，甘光磊医生出去一看，果然，70岁的潘老爷子真的又来了。退休的潘老爷子，本该卸下工作重任之后在家安享晚年，享受儿孙绕膝的天伦之乐，可是从三年前的一天他在家突然昏迷开始，老爷子深受疾病折腾。经我院神经内科三区专家们的细致问询和总结检查结果，确诊老人患上的竟然是一种罕见病。

三年前的一个夜晚，潘老爷子正在家里吃晚饭，吃着吃着突然晕倒不省人事了，家人急急忙忙地把他送到我院急诊科，查头CT没有问题，以“脑梗死”收入神经内科三区，入院后诊断为急性脑梗死，经过输液等治疗几天后很快就恢复如以前的样子了，家属认为效果很好，很感谢医护人员。

由于老爷子在入住神经内科前因长期饮酒，曾在消化内科就诊，曾经诊断过“肝硬化失代偿期”, 因此此次在神经内科出院诊断为“1.脑梗死（两侧放射冠）2.高血压病3级，很高危组3.肝硬化失代偿期4.多发脑动脉粥样硬化并狭窄5.两肺炎症 ”。

可是，潘老爷子回家后不久又出现了昏迷，只得再次来到我院神经内科三区住院，好转后曾经转到外院康复，但是在外院康复过程中仍然再次出现了昏迷，不知所措的外院科室只能将他再次送回我院诊治。急查头颈CTA后发现患者虽存在多处腔隙性脑梗死病灶，但这种小梗死灶并不会引起意识障碍；另外，患者前后循环血管不存在重度狭窄等引发脑动脉供血不足的病理基础。

潘老爷子的妻子急了，这究竟是什么怪病呀，如此反复多次住院！由于患者反复出现昏迷，杨和平主任查房后详细询问病史、进行仔细地体格检查，查阅历次病历后终于弄明白了原因。

杨主任详细追问病史，经家属告知了解到：患者“从年轻时开始喝酒，每天喝1斤左右米酒”，酒成了他生活的必需品，经常喝得酩酊大醉，走路东倒西歪，几年前因此还摔坏了腿，左侧股骨颈骨折做了置换手术，术后左下肢活动不灵便。自从第一次大“中风”后每隔一段时间就会发病，发病时说不了话，动不了手脚。

杨主任经过仔细查体，发现这个曾经反复多次“脑梗死”的患者除了左下肢活动受限（左侧股骨颈骨折行置换手术所致左下肢活动受限）外，竟然没有遗留任何神经系统的阳性体征。杨主任又查阅本次及历次住院的肝功能及血浆氨结果，发现尽管患者曾经诊断过“肝硬化失代偿期”，但肝功能及肝脏纤维化指标均正常，肝脏超声显示肝脏只是轻度肝硬化，而且以往每次住院时血浆氨都会升高，经过2-3天治疗后又恢复正常，本次住院查血浆氨测定 192.00μmol/L，第三天患者神志就恢复正常，复查血浆氨也在正常范围内。

最重要的是，患者的历次颅脑CT及MRI检查均未见较大的脑梗死病灶。杨主任再次追问家属，患者在每次昏迷前有什么异常表现，比如说胡话、手舞足蹈，扑翼样震颤等。家属仔细回忆后确认在昏迷前有过轻微胡言乱语的情况，当问到吃东西有何特殊时，家属告知，他每次昏迷前都是很想吃肉，而且吃的比较多，由于患者比较瘦，平常常吃蛋白粉。

根据患者的病史、体格检查、实验室及影像结果和治疗情况，杨主任诊断老爷子为遗传性尿素循环障碍引起的高血氨性脑病，是一种罕见的遗传代谢性疾病，于2018年就纳入了我国罕见病目录（如精氨酸酶缺乏症、瓜氨酸血症、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症等），是由于在尿素循环中相关的酶缺乏所致。

明确了诊断，经过降氨治疗及控制蛋白质的摄入，患者很快康复了。

那么，什么是遗传性尿素循环障碍所致的高血氨性脑病呢？高血氨是怎么来的？

要了解高血氨得来源，我们得先了解尿素循环障碍，也称作尿素循环缺陷，是一种罕见的遗传性疾病，是由于缺乏在尿素循环中负责从血液中去除氨的酶所引起的。尿素循环涉及一系列的生化步骤，将氮和蛋白质的代谢废物，从血液中清除，并转化为尿素。

通常情况下，含氮物质转化尿素随尿液排出体外。尿素循环是人体氨解毒的最重要途径，主要通过6 种酶及 2 种跨膜转运体—天冬氨酸/谷氨酸载体及鸟氨酸转运体的协同作用催化有毒的氨与天冬氨酸盐、碳酸氢盐等反应，转化为无毒的尿素排出体外。

其中任何一种酶或者转运蛋白缺陷或缺乏均会导致该循环无法正常进行（图1），使代谢产物氨聚集于体内，导致血氨升高，从而引发一系列临床症状。在尿素循环障碍时，氮以氨这种有毒物质的形式积累，无法从体内排除。

临床表现

尿素循环障碍是一种先天性代谢缺陷，发病年龄从出生到老年任何时期均可出现，而且无法治愈，但可以早期检测，晚年发病罕见，但症状相对容易控制。

治疗

治疗的关键在于降低血氨浓度，减少氨生成，增加氨的排泄，缩短意识障碍时间。高氨血症的维持治疗以低蛋白饮食为基础，补充必需氨基酸、瓜氨酸和/或精氨酸、维生素和矿物质，其次用药物建立代谢旁路以排出过多的氨。（神经内科三区  甘光磊 杨和平、王伟）