家住南宁的李叔本该退休之后在家安享晚年，享受儿孙绕膝的天伦之乐，可是从2018年前的某一天他在家突然晕厥开始，老爷子深受疾病折腾。经我院神经内科五区专家们的细致问询和总结检查结果，确诊老人患上的竟然是一种罕见病。

五年前的一天，李叔正在外散步，走着走着，突然晕倒不省人事，类似的情况在李叔出现体位改变的时候反复发生，但是数秒钟后他又自行清醒，当时测血压均很低，平躺后血压可以恢复到正常水平。李叔及家属认为是体位性低血压导致的，所以未予重视。2022年，因为体位性低血压他到我院心血管内科进行了冠脉造影检查未见异常，随即就自行回家口服药物治疗。然而李叔回家后仍然反复出现晕厥，今年以来晕厥次数增多，且不能自行外出，严重影响生活，不知所措的家属将他再次送回我院诊治。

经人介绍，李叔来到了我院神经内科五区门诊，经由科室副主任兼教学主任庞霖霖副主任医师初步诊治后收住院治疗。这究竟是什么怪病呀，如此反复多次晕厥！

庞霖霖副主任细心追问病史，经家属告知了解到：患者2018年以来，一般在改变体位站立或者久坐的时候，就容易出现低血压，甚至发生晕厥，发作时间很短，发作前后及发作时均无异常表现，醒来后竟然没有遗留任何神经系统的阳性体征。患者还逐渐出现了排尿障碍、语言障碍、行走不稳等症状。

庞霖霖副主任详细询问病史后为李叔进行仔细地体格检查，发现患者具备不能解释的自主神经功能障碍、语言障碍、运动障碍。根据患者的病史、体格检查、实验室及影像结果和治疗情况，庞霖霖副主任诊断李叔为临床可疑的多系统萎缩，是一种罕见病。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，多系统萎缩就被收录其中，病因不清。

那么，什么是多系统萎缩呢？

多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。由于在起病时累及这三个系统的先后不同，所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的发展，最终出现这三个系统全部损害的病理表现和临床表现。国外流行病学调查显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万，国内尚无完整的流行病学资料。

目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先出现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性，导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞，诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集，造成神经元变性死亡。α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确，可能与遗传易感性和环境因素有关。

为推动本科室对罕见病诊治水平的进一步发展，为更多罕见病患者带来福音，让更多医护人员进一步了解多系统萎缩最新进展，2024年6月4日下午，我院神经内科五区邀请广西医科大一附院神经内科郑金瓯主任医师到科室共同探讨多系统萎缩最前沿的治疗方案及进展。

郑教授床边查看患者

郑金瓯主任结合国内外最新文献及本科室这一例实际病例，给大家分享了多系统萎缩如何诊断的相关经验。郑金瓯主任指出，多系统萎缩的诊治仍是神经科医师的重大挑战，诊断为MSA的患者多数预后不良，从首发症状进展到合并运动障碍（锥体系、锥体外系和小脑性运动障碍）和自主神经系统功能障碍的平均时间为2年（1～10年）；从发病到需要协助行走、轮椅、卧床不起和死亡的平均间隔时间各自为3、5、8和9年。目前尚无特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和帕金森综合征进行对症治疗。

郑教授给神经内科五区医护人员授课

通过此次探讨，神经内科五区的医务人员纷纷表示受益匪浅。最后，经过神经内科五区医护人员的精心诊治，李叔找到了明确的病因，并给予对症治疗后，症状减轻，顺利出院了。患者及家属非常感激神经内科五区的专家们帮助其找到了“罪魁祸首”。（文：神经内科五区庞霖霖 图：戴玉琴）