2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年主题是“More than you can imagine”，意为“不止罕见”。希望通过罕见病科普宣教，让罕见病被更多人看见、被关注、被了解，关爱罕见病患者。

您是否也认为罕见病离我们很遥远？

您是否也认为家族成员没有遗传病，自己孩子绝不会患罕见病？

事实上，全球范围内约有3亿人正遭受罕见病的折磨，而我国每年新增的罕见病患者数量超过20万。这些罕见病的症状往往与普通疾病相似，因此极易导致误诊或漏诊的情况发生。我国罕见病患者的平均确诊时间约为4～5年，部分患者甚至需要更长时间。罕见病约50%～60%为隐性遗传，基因的变异可能来自健康的父母。

每个学科都有很多罕见病，这些疾病的病因复杂多样，可能涉及遗传因素、基因突变、代谢异常等。今日，让我们来认识和了解几种典型的骨科罕见病。由于这些骨科罕见病的发病率极低，每一种疾病的患者数量都相对较少，因此它们常被形象地称为“孤儿病”。被国家列入罕见病名录的骨科疾病包括脆骨病、先天性脊柱侧弯、马凡综合症和腓骨肌萎缩症等。

成骨不全症（OI）——又称“脆骨病”或“瓷娃娃病”，是一种因基因缺陷导致胶原蛋白合成异常的遗传性骨病 。患者骨骼脆弱，如同瓷器般容易破碎，轻微碰撞，甚至日常活动都可能引发骨折。据统计，每1万-2万名新生儿中就有1例发病。由于频繁骨折，患者常伴有骨骼畸形、身材矮小等问题，严重影响生活质量。

主要有哪些表现？

儿童期，很多患者从婴儿时期就频繁骨折，骨折次数随着年龄增长不断增加。同时，他们的身材往往比同龄人矮小，肢体发育也可能出现畸形。

而且，由于巩膜变得异常薄弱，大部分患者的眼睛会呈现出蓝色或灰色，就像深邃的宝石，这也是成骨不全症的典型特征之一。   

成年后，除了骨折风险持续存在，还可能出现牙齿发育异常，比如牙本质发育不全，牙齿容易磨损、折断。此外，听力下降也是常见问题，给患者的生活带来诸多不便。

引发原因是什么？

这种病主要由遗传因素导致，多数为常染色体显性遗传，即父母一方患病，孩子就有50%的概率遗传到致病基因。然而，仍有一部分病例源自基因突变，这种突变是自发的，即便父母双方均无相关家族病史，孩子仍可能罹患此病。

目前能治疗和预防吗？

目前，脆骨病无法完全治愈，但通过积极治疗能改善症状。双膦酸盐类药物可以增加骨密度，降低骨折风险；外科手术如髓内钉固定术，能帮助矫正骨骼畸形，改善肢体功能。对于有家族遗传史的家庭，备孕前进行遗传咨询和基因检测非常重要，可以评估生育风险。

 先天性脊柱侧弯——是指先天性椎体异常而引起的脊柱侧凸。这种畸形出生后即发病，因而患者出现畸形较特发性脊柱侧凸早。由于先天性脊柱侧凸往往在早期即发病，这使得患者往往难以获得及时且最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的生长期，所以容易产生较严重的畸形。

目前尚无法得知先天性脊柱侧弯的真正发病原因，大多数学者认为环境、遗传、维生素缺乏、化学物质、有毒物质等诸多因素中的一种或几种均在脊柱生长发育不同阶段参与及影响脊柱侧弯的形成。其治疗可分为两大类，即非手术治疗和手术治疗。常见的非手术治疗方法包括理疗、体操疗法、石膏、支具等，但最主要和最可靠的方法是支具治疗。一旦先天性脊柱侧弯出现明显进展，则应尽早手术治疗，通常3至5岁是一个比较好的手术时机。

马凡综合征——又称“天才病”和“巨人杀手”，是一种遗传性结缔组织疾病，因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，故又称为蜘蛛指（趾）综合征。它属先天性遗传性疾病，发病率约为1/3,000-1/5,000，发病率低但死亡率极高，该病致病基因携带者有一半的概率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身基因突变导致的，患者自然生存寿命平均仅为32岁。

此病以骨骼、眼及心血管三大系统为主要特征，患者四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。患有马凡氏病的病人，往往并发心血管疾病，且多数人在30至50岁因心血管疾病而不幸离世。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

马凡综合征已经夺走了多名著名大个子运动员的生命，1986年，31岁的美国女排名将海曼在比赛中猝死球场，死亡原因正是马凡综合征引起的主动脉夹层破裂。1984年，身高2.17米的中国男篮运动员韩朋山猝死，时年28岁；2001年，身高2.04米的四川排球运动员朱刚猝死，那年他刚满30岁；2009年，身高2.12米的沈阳篮球运动员武强突发心脏病去世，年仅23岁；2012年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世，年仅24岁。

马凡综合征是一种显性遗传病，对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应该先排查家族史，并进行相关检查，包括基因检测、心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片，必要时行胸腹动脉核磁检查，争取做到早发现早治疗。对于有健康生育需求的夫妇，可以通过婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗，避免下一代遗传马凡综合征和基因变异的发生。

这些骨科罕见病，由于其特殊性，至今仍大多缺乏有效的治疗手段，患者往往面临长期病痛和高昂医疗费用。但随着医学研究的不断进步，新的治疗手段和药物正在研发中。他们大多数是基因疾病，也就是从母体带出来的，因此，重视产前筛查，从源头进行防控，是预防和应对罕见病最经济有效的健康策略。

希望大家能关注这些罕见病群体，让更多人了解骨罕见病的症状、诊断和治疗，不仅能减少对患者的误解和歧视，还能使更多患者得到早期诊断和治疗。全社会共同努力，提高对骨罕见病的认知，加强医疗支持，给予他们更多理解和关爱，为这些 “折翼的天使”撑起一片希望的天空。（骨科一区宋汉华、李香芙供稿）