检验科开展新项目“地贫基因分型检测”

时间:2010-08-20       来源：广西壮族自治区民族医院

检验科开展“地中海贫血基因分型诊断检测”新项目，包括α-地中海贫血和β-地中海贫血基因分型检测项目。

地中海贫血是因常染色体遗传性缺陷，引起血红蛋白的合成量减少而产生的一种遗传性溶血性贫血，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫会引起胎儿水肿症，导致新生儿死亡率增加。重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3—6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。

目前地贫尚无有效的治疗办法，因此只能针对怀孕夫妇、新生儿、健康体检等人群进行普查并做好遗传咨询工作。凡夫妻双方都是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期(通常在12～20周)到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠，避免重型地贫患儿出生。因此，产前筛查任重而道远！