内分泌代谢内科

内分泌代谢科精准诊治两例罕见病病例并在“党旗领航—千名学会专家走基层”活动中进行分享

时间:2021-12-13       来源：广西壮族自治区民族医院

近期，我院内分泌代谢科成功对两例性发育障碍的患者进行精准诊治。诊治经过分别由谢新荣主任及赵妮副主任医师在“广西医学会糖尿病学分会暨内分泌学分会开展的“党旗领航—千名学会专家走基层活动”的会议上进行分享汇报，众多内分泌专业的专家对我院罕见病的诊治水平点赞。这也标志着我院内分泌代谢科在在疑难病、少见病及罕见病的诊治又上了一个新台阶。

其中1例是一名37岁社会性别为女性的患者，该患者由于腹胀、发热等不适到我院妇科就诊，后因甲功异常请内分泌代谢科医师会诊。内分泌代谢科医师对该患者进行详细病史采集、细致检查后发现：患者有原发性闭经病史，查体为女性体态及女性第二性征发育好；妇科检查其外阴呈女性型，阴道呈盲端、浅短，盆腔有占位，检验HCG、雌二醇、睾酮水平显著升高。

上述情况状迅速引起医生的怀疑，难道这是罕见病-——雄激素受体不敏感综合征？经妇科专家行手术治疗，术后病理检查提示盆腔占位为绒毛膜癌，双侧性腺及始基子宫病检符合睾丸组织结构，并通过进一步查染色体分析发现为46，XY核型，基因检测到AR基因突变，最终确诊“完全性雄激素受体不敏感综合征”。

该病患病率为1/64000^~1/20000，若不及时诊治，性腺发生恶变的几率非常高。该患者经妇科手术及术后化疗、内分泌科医师调整甲状腺功能对症及预防骨质疏松症等治疗后，目前恢复良好。

另1例是一名24岁社会性别为男性的患者，他因双乳腺发育、婚后不育到我院就诊。我院内分泌科代谢科医师对该患者进行详细病史采集、细致检查后发现：除了乳腺发育体征外，该患者还有先天性尿道下裂病史，有胡须、腋毛、腿毛稀疏、双侧睾丸体积体征。但是，他的血清睾酮水平低、促性腺激素水平高，上述情况状怀疑是性腺发育障碍。染色体分析发现为46，XX核型，通过进一步查基因检测，最后确诊为46XX男性综合征。

该病患病率为1/25000^~ 1/20000，经过补充性激素的替代补充及预防骨质疏松症等治疗，目前患者能正常的工作和生活。

这两例均为性发育障碍的罕见病，为胚胎发育过程中出现障碍引起，所以产前检查及出生后早期诊断、早期治疗很重要；对其日后日常生活指导、预防骨质疏松症等内分泌代谢疾病具有重要的临床意义。

这两例性发育障碍患者的精准诊治经过分别由内分泌代谢科谢新荣主任及赵妮副主任医师在广西医学会糖尿病学分会暨内分泌学分会开展的“党旗领航—千名学会专家走基层活动”的会议上分享汇报，众多内分泌专业的专家对我院罕见病的诊治水平点赞。这也标志着我院内分泌代谢科在在疑难病、少见病及罕见病的诊治又上了一个新台阶。（内分泌代谢科供稿）